Карта сайта Контакты Поиск по сайту
Если хочешь быть здоров слушайся Medsest.ru
 
  Здоровье Болезни Лечение Лекарства Питание Жизнь Знания
 
 
Главная > Описание болезней > Гематология > Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

 
            0
Дата: Июль 2008 года

Серповидноклеточная анемия - это болезнь, свойственная в основном людям африканского происхождения. Ее причина - генетического характера, поэтому лечению она не поддается. Однако понимание этой патологии позволяет противодействовать болезненным факторам.

Серповидноклеточная анемия - наследственная болезнь крови. Она начинается в результате крошечной мутации в ДНК (набор хромосом, который определяет генетическую конструкцию человека). ДНК, которая отвечает за код устройства молекулы гемоглобина, называется бета-гло-биновой цепью. Замещение всего одной аминокислоты (элемента протеиновой цепи) приводит к изменению функций гемоглобина с вытекающими физическими и химическими отклонениями в организме.

Клетка серповидной формы в окружении нормальных красных кровяных телец 
Клетка серповидной формы в окружении нормальных красных кровяных телец »
Гемоглобин является главным протеином в красных кровяных тельцах. Он связывает кислород из легких, помогая клеткам и тканям тела его усваивать.

Вышеуказанная болезнь воздействует на способность крови транспортировать кислород по организму. Осложняет состояние пациента форма и природа пораженных клеток в системе кровообращения.

Здоровые красные кровяные тельца под микроскопом выглядят как вогнутая линза. Такая форма позволяет им «протискиваться» через узкие капилляры, ответвляющиеся от артерий. Нездоровые кровяные тельца похожи на полумесяц или имеют форму «лодочки». Они менее упруги, что часто приводит к застою крови в капиллярах.

Форма кровяных телец искажается до полумесяца, когда давление окружающего кислорода понижено и гемоглобин кристаллизуется.

Группы риска


К заболеванию может привести инфекция, переохлаждение или обезвоживание 
К заболеванию может привести инфекция, переохлаждение или обезвоживание »
Самый высокий процент заболевания серповидноклеточной анемией в тропической Африке, где до 45 процентов некоторых народностей имеют ее признаки. Также эта болезнь обнаруживается в Карибском бассейне. В Британии эту генетическую мутацию имеют 25 процентов выходцев из Западной Африки и 10 процентов жителей африканского происхождения с Карибских островов.

Коэффициент заболеваемости зеркально отражает частоту заболевания малярией: признаки серповидноклеточной анемии дают некоторые преимущества в защите организма от малярии. Инфицированные малярийными паразитами серповидные клетки сразу выпадают из циркуляции крови. Возможно, что симптомы этой болезни учащаются в некоторых этнических группах как результат естественного отбора.

Симптомы


Многие люди с серповидноклеточной анемией сразу реагируют на заболевание острым кризисом. Пораженные кровяные тельца накапливаются и блокируют кровеносные сосуды в костном мозге, что вызывает ломящую боль в костях. Другой распространенный симптом, свойственный в частности детям, - инфаркт селезенки, когда нездоровые клетки закупоривают сосуды в селезенке, ткани которой съеживаются и отмирают.

Закупорка кровеносных сосудов в глазном яблоке 
Закупорка кровеносных сосудов в глазном яблоке »
У взрослых пациентов селезенка может начать терять способность задерживать бактерии. В результате организм становится более восприимчив к инфекциям (таким, как сепсис - общее заражение крови, и пневмония).

Другим осложнением может быть так называемый синдром рук и ног - когда опухают кости пальцев стопы и появляются язвы. Мозг может быть также подвержен пароксизмам и инсультам.

Обследование при серповидноклеточной анемии и ее лечение


Как только болезнь обнаружена, эффективные методы терапии помогут облегчить многие из тяжелых симптомов и помочь предотвратить серьезный приступ анемии.

Переливание крови может помочь людям 
Переливание крови может помочь людям »
Тяжесть этого заболевания зависит от генетических особенностей организма. Пациент, получивший гены, виновные в серповидноклеточной анемии от обоих родителей, является гомозиготным и страдает, как правило, наиболее тяжелыми формами этого заболевания. Человек, получивший всего один такой ген, тогда как второй остался здоровым, является гетерозиготным. В этом случае признаки болезни могут быть слабо выражены или не обнаруживаться до определенных обстоятельств. Зачастую болезнь проявляет себя лишь вследствие большого напряжения организма (например, после полета в негерметичном самолете).

Статистика показывает, что если оба родителя имеют признаки серповидноклеточной анемии, вероятность появления ребенка с ее признаками 50%, и в 25% случаев ребенок будет болен. Мужчины и женщины одинаково подвержены этому недугу.

Лечение


На сегодняшний день серповидноклеточная анемия неизлечима. Однако родители будущего ребенка, если один из них имеет признаки болезни, могут пройти специальное генетическое обследование, получить консультацию на случай появления у ребенка этого недуга, а так же сделать соответствующий анализ во время беременносш. Врачами до сведения пациентов доводится следующая информация:
  • Во избежание приступов обезвоживания и инфекции пациентам делают прививки и выписывают антибиотики.
  • Серьезные или повторяющиеся приступы недуга (такие как инсульт и периодическая боль в костях) предотвращаются переливанием крови.

Здоровая кровь, не вырабатывающая серповидноклеточных эритроцитов, переливается пациенту. Эта стандартная и необходимая процедура для подобных случаев.

Лечение гидроксимочевиной - сравнительно новое изобретение. Это легкое химиотерапевтическое средство, имеющее интересный побочный эффект - оно повышает уровень гемоглобина в крови плода. (Плодный гемоглобин присутствует у детей и заменяется взрослым в первый год жизни.) Пациенты с признаками серповидноклеточной анемии имеют признаки болезни только в момент этой перемены.

Новорожденные дети могут быть обследованы на наличие низкого уровня серповидного гемоглобина при рождении, поскольку это - индикатор будущей болезни на ее ранней стадии появления.

Наследственные факторы серповидной клетки


Наследственные факторы серповидной клетки 
Наследственные факторы серповидной клетки »
На диаграмме показаны генетические комбинации потомства, произведенного родителями, которые являются здоровыми, имеют серповидноклеточную анемию и имеют признаки этой болезни. Ребенок, получающий один ген (который может быть здоровым или нездоровым) от каждого из родителей, попадает под разные комбинации.

Например, два родителя, которые имеют признаки серповидноклеточной анемии, имеют один шанс из четырех, что их ребенок будет носителем этой болезни, и один шанс из двух, что это будут только ее признаки.

Лабораторное обследование


Первичный диагноз делается на основании изучения мазка крови (тонкого слоя, нанесенного на предметное стекло микроскопа). Серповидные кровяные тельца могут быть опознаны по характерной форме в сравнении со здоровыми клетками. Искомые клетки - красные кровяные тельца с увеличенной мембраной - тоже видны в микроскоп. Они выглядят сморщенными и вялыми.

Полный анализ крови


Лабораторное обследование 
Лабораторное обследование »
Во время серповидноклеточного заболевания (но не в случае его признаков) прослеживается анемия, которая характеризуется низким уровнем гемоглобина (протеина, который доставляет в клетки крови кислород).

У больного типичным количеством гемоглобина будет 6-8 г на 100 мл (здоровая пропорция для мужчины - 12-16 г, для женщины - 11-15 г).

Тест растворения


Эта процедура часто используется в качестве самой быстрой. Когда проба крови помещается в буферную смесь с повышенной кислотностью, серповидный гемоглобин образует хорошо водную непрозрачную взвесь частиц (на фото справа), тогда как нормальный гемоглобин выглядит прозрачным (на фото слева). Сравнение двух проб показывает на фото всю разницу.

Электрофорез


Это более точный анализ определения и отделения серповидного гемоглобина. Он проводится с помощью направленного перемещения заряженных частиц в дисперсионной среде под действием электрополя.

На этом фото показаны 4 протестированные пробы крови. Полоска АА показывает нормальный гемоглобин. Полоски AS и АС обнаруживают присутствие признаков серповидноклеточной анемии. Пробник X - тоже возможный случай признаков болезни.
Тело человека. Снаружи и внутри. №8 2008

БЫЛА ЛИ ВАМ ИНТЕРЕСНА ЭТА СТАТЬЯ?
0
<< ПРЕДЫДУЩИЕ СТАТЬИ
Остановка сердца не застала врасплох
Болезни » Кардиология

Инфектартрит — симптомы, диагноз и терапия
Болезни » Ревматология

Распространенные типы аллергии
Болезни » Иммунология

Общее понятие аллергии
Болезни » Иммунология

Краткое знакомство с иммунологией
Болезни » Иммунология

Пневмония — описание, симптомы и типы
Болезни » Органы дыхания

Астма — симптомы, диагноз и причины
Болезни » Органы дыхания

Общие представления об офтальмологии
Болезни » Офтальмология

СЛЕДУЮЩИЕ СТАТЬИ >>
Рефлюкс и грыжа пищеводного сфинктера диафрагмы
Болезни » Гастроэнтерология

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
Болезни » Гастроэнтерология

Грипп — инфекционное вирусное заболевание
Болезни » Инфекционные болезни

Инфаркт миокарда — омертвение сердечной мышцы
Болезни » Кардиология

Нервная анорексия - психогенное расстройство пищевого поведения
Болезни » Психические расстройства

Инфекционный мононуклеоз
Болезни » Инфекционные болезни

Эпилепсия — описание, типы и причины
Болезни » Нервная система

ВИЧ-инфекция у детей
Болезни » Инфекционные болезни




Ссылка на эту статью в различных форматах
HTMLBB CodeText


КОММЕНТАРИИ ПОСЕТИТЕЛЕЙ

Пока нет комментариев. Пишите смело!


Сколько будет 17 + 26 =

       



КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ Группы риска Симптомы Обследование при серповидноклеточной анемии и ее лечение Лечение Наследственные факторы серповидной клетки Лабораторное обследование
ПОДРАЗДЕЛЫ САЙТА Все статьи раздела Венерические болезни Гастроэнтерология Гематология Дерматология Иммунология Инфекционные болезни Кардиология Нервная система Органы дыхания Онкология Отоларингология Офтальмология Психические расстройства Ревматология Репродуктивная система Урология Эндокринная система
  • Glims.ru

    Самовыравнивающийся наливной пол купить. Стяжки и наливные полы купить glims.ru.

    glims.ru

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ
Твитнуть
Medsest.ru © 2015 | Карта сайта | Обратная связь | Поиск по сайту
Категории: Здоровье человека | Описание болезней | Лечение болезней | Описание лекарств | Правильное питание | Интересная жизнь | Знания о человеке