Карта сайта Контакты Поиск по сайту
Если хочешь быть здоров слушайся Medsest.ru
 
  Здоровье Болезни Лечение Лекарства Питание Жизнь Знания
 
 
Главная > Описание болезней > Репродуктивная система > Синдром Дауна — последствия, признаки, причины

Синдром Дауна — последствия, признаки, причины

 
            0
Дата: Март 2009 года

Задержка психического развития - основной признак синдрома Дауна 
Задержка психического развития - основной признак синдрома Дауна »
Синдром Дауна является наиболее частой генетической аномалией и самой распространенной генетической причиной задержки психического развития. Это заболевание, встречающееся у 1 из 700 младенцев, способно повлечь серьезные проблемы со здоровьем.

Синдром Дауна (Джон Лэнгдон Хэйдон Даун, английский врач, живший в XIX веке, впервые описал это состояние) первоначально назывался монголизм, поскольку больные внешне напоминают людей монголоидной расы - у них широкое лицо и нависающие веки.

В клетке из пробы, полученной при амниоцентезе обнаружены три копии 21-й хромосомы 
В клетке из пробы, полученной при амниоцентезе обнаружены три копии 21-й хромосомы »
Генетические основы синдрома Дауна были выявлены только в 1959 году, когда исследователи связали его с наличием «лишней» 21-й хромосомы. Отсюда альтернативное название синдрома Дауна - трисомия по 21-й хромосоме, или трисомия 21. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом - одной пары половых и 22 пар неполовых (аутосом). У человека с синдромом Дауна 47 хромосом - одна пара половых, 21 пара нормальных аутосом и три копии 21-й хромосомы.

Последствия


Примерно в 75% случаев трисомия 21 приводит к самопроизвольному аборту или мертворождению. Многие из родившихся погибают в течение первого года жизни из-за врожденных пороков сердца и других органов. Кроме типичного для этого заболевания замедления психического развития, люди с синдромом Дауна имеют повышенную чувствительность к инфекциям - следствие дисфункции иммунной системы. Однако развитие медицины увеличило среднюю продолжительность их жизни до более чем 30 лет, а 25% людей с синдромом Дауна доживают до 50 лет.

Сопутствующие заболевания


Заболеваемость острыми миелоидными лейкозами среди людей с синдромом Дауна выше, чем в популяции в целом. Кроме того, у маленьких детей с этим генетическим заболеванием чаще встречается особый тип расстройства кроветворения - транзиторная активация миелопоэза. Это преходящая лейкемия, которая обычно исчезает в течение нескольких недель после рождения с минимальным лечением или вообще без него. Около 40% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца.


Клинические признаки синдрома Дауна


Клинические признаки синдрома Дауна варьируют от небольших аномалий до тяжелых проблем со здоровьем. Они включают большой вываливающийся язык, увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами стопы, гипотонию новорожденных, пороки сердца и нарушения развития желудочно-кишечного тракта, почек и щитовидной железы. Мужчины с этим синдромом часто имеют недоразвитые половые органы и обычно бесплодны; женщины могут иметь нерегулярные менструации и проблемы с яичниками. Большинство людей с синдромом Дауна имеют снижение интеллекта средней или тяжелой степени, их 10 составляет в среднем около 69 (норма -от 95 до 120).
Широкие короткопалые кисти 
Широкие короткопалые кисти »
Увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами стопы 
Увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами стопы »
Гипотония 
Гипотония »

Генетические причины


Лишняя копия 21-й хромосомы 
Лишняя копия 21-й хромосомы »
Синдром Дауна обусловлен присутствием лишней (третьей) копии 21-й хромосомы. Эта копия может быть получена только в определенных точках цикла клеточного деления.

Сбой в разделении хромосом в процессе мейотического деления клетки называется мейотическим нерасхождением. Он может наблюдаться в процессе формирования примордиальных клеток (предшественников сперматозоидов и яйцеклеток) у любого из родителей и вести к неравному количеству хромосом в дочерних клетках.

Малая часть (1%) случаев синдрома Дауна вызвана нерасхождением в митотических (неполовых) клетках,
Синюшный язык этого ребенка указывает на низкий уровень кислорода в крови 
Синюшный язык этого ребенка указывает на низкий уровень кислорода в крови »
которое приводит к формированию мозаичного кариотипа (набора хромосом). Этот термин означает, что часть клеток организма имеет нормальный набор из 46 хромосом, а часть содержит лишнюю копию 21-й хромосомы. Фенотип в данном случае зависит от того, какие ткани и в какой степени затронуты хромосомной аномалией.

Транслокация


4% случаев синдрома Дауна обусловлены так называемой несбалансированной (то есть приводящей к изменению количества генетического материала) транслокацией 21-й хромосомы в процессе обмена генетическим материалом между хромосомами. Выделяют несколько видов транслокаций. Синдром Дауна чаще всего обусловлен робертсоновской транслокацией (то есть объединением двух негомологичных хромосом в одну) между 21-й и 14-й хромосомами.


Возраст матери


Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Вероятно, это связано с тем, что все яйцеклетки женщины уже находятся в яичниках при рождении. С возрастом яйцеклетки накапливают все большее количество генетических ошибок, таких как нерасхождение. До 35 лет риск относительно невысок, но далее существенно возрастает.

Массовые исследования и дородовая диагностика


Женщины, имеющие высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, направляются на дородовую диагностику.

Оценка риска


Амниоцентез является самым надежным средством диагностики синдрома Дауна 
Амниоцентез является самым надежным средством диагностики синдрома Дауна »
Оценка риска проводится на основании возраста женщины и содержания в ее крови определенных веществ (маркерных белков). Таким образом определяется 65% случаев трисомии 21. Аномалии, наблюдаемые при ультразвуковом обследовании во втором триместре беременности (с 13-й по 27-ю неделю), позволяют выявить около 50% случаев этой хромосомной аномалии. Другой метод диагностики с использованием ультразвукового сканирования в течение первых 3 месяцев беременности состоит в измерении уплотнения в области задней части шеи ребенка - так называемой шейной прозрачности (ШП). Превышение нормы ШП указывает на возможность синдрома Дауна.

Дородовая диагностика


Лицо плода с синдромом Дауна 
Лицо плода с синдромом Дауна »
Самым распространенным методом дородовой диагностики является проба околоплодной жидкости (амниоцентез). Клетки плода, содержа щиеся в околоплодной жидкости, исследуются на наличие хромосомных аномалий. Для женщины, уже имеющей ребенка с синдромом Дауна, обусловленным мейотическим нерасхождением, риск, что следующий ребенок также будет болен, составляет 1%. Поэтому в подобных случаях дородовая диагностика обязательна.
Тело человека. Снаружи и внутри. №36 2009

БЫЛА ЛИ ВАМ ИНТЕРЕСНА ЭТА СТАТЬЯ?
0
<< ПРЕДЫДУЩИЕ СТАТЬИ
Токсокароз — диагностика, лечение, профилактика
Болезни » Инфекционные болезни

Малярия — причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика, распространенность
Болезни » Инфекционные болезни

Наследственные болезни свертываемости крови
Болезни » Гематология

Эктопическая (внематочная) беременность — диагностика и лечение
Болезни » Репродуктивная система

Мигрень — факторы, симптомы и виды
Болезни » Нервная система

Неврология: краткий обзор
Болезни » Нервная система

Гипотермия — симптомы, диагностика причины и лечение
Болезни » Нервная система

Распространенные кожные инфекции — признаки, борьба и виды
Болезни » Дерматология

СЛЕДУЮЩИЕ СТАТЬИ >>
СПИД — причины, диагностика, заболеваемость, распространение, симптомы, лечение
Болезни » Иммунология

Кашель — причины, лечение и осложнения
Болезни » Органы дыхания

Соматические причины импотенции
Болезни » Урология

Цирроз печени — причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика
Болезни » Гастроэнтерология

Гастроэнтерология — краткий обзор, методы диагностики
Болезни » Гастроэнтерология

Инфекции мягких тканей — материалы для лабораторных исследований
Болезни » Инфекционные болезни

Болезнь Альцгеймера — симптомы, причины, диагноз, лечение, профилактика
Болезни » Нервная система

Рак кожи — базально-клеточная и сквамозно-клеточная карцинома
Болезни » Дерматология




ССЫЛКА НА ЭТУ СТАТЬЮ В РАЗЛИЧНЫХ ФОРМАТАХ
HTMLBB CodeText


КОММЕНТАРИИ ПОСЕТИТЕЛЕЙ

Пока нет комментариев. Пишите смело!


Сколько будет 35 + 15 =

       



КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ Последствия Сопутствующие заболевания Клинические признаки синдрома Дауна Генетические причины Транслокация Возраст матери Массовые исследования и дородовая диагностика
ПОДРАЗДЕЛЫ САЙТА Все статьи раздела Венерические болезни Гастроэнтерология Гематология Дерматология Иммунология Инфекционные болезни Кардиология Нервная система Органы дыхания Онкология Отоларингология Офтальмология Психические расстройства Ревматология Репродуктивная система Урология Эндокринная система
ПОХОЖИЕ СТАТЬИ Признаки гипертонии по линиям на пальцах
Болезни » Кардиология
Причины мужского бесплодия
Болезни » Репродуктивная система
Менингит — симптомы, диагностика и причины
Болезни » Инфекционные болезни
Сахарный диабет — причины, осложнения и контроль
Болезни » Эндокринная система
Холестерин — описание, причины и измерение уровня
Болезни » Гематология
Астма — симптомы, диагноз и причины
Болезни » Органы дыхания
Солнечный ожог: предупреждение и последствия
Лечение » Дерматология
Эпилепсия — описание, типы и причины
Болезни » Нервная система
Ветряная оспа — причины, симптомы и лечение
Болезни » Инфекционные болезни
Менингит у детей — причины, симптомы и защита
Болезни » Инфекционные болезни
Менингококковый сепсис — симптомы, контроль и последствия
Болезни » Инфекционные болезни
Болезнь Паркинсона — диагностика, причины и лечение
Болезни » Нервная система
Синдром Иценко-Кушинга
Болезни » Эндокринная система
Синдром раздраженной толстой кишки
Болезни » Гастроэнтерология
ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ
Medsest.ru © 2015 | Карта сайта | Обратная связь | Поиск по сайту
Категории: Здоровье человека | Описание болезней | Лечение болезней | Описание лекарств | Правильное питание | Интересная жизнь | Знания о человеке