Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия - это одно из множества наследственных заболеваний, для которых характерны прогрессирующие дегенеративные изменения различных групп мышц без вовлечения в процесс нервной системы. Выделяют несколько основных видов мышечной дистрофии, каждая форма заболевания избирательно поражает различные группы мышц.

Мышечная дистрофия дюшенна (МДД)

Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из самых распространенных форм этого заболевания. Болезнь становится заметной примерно на втором году жизни и встречается только у мальчиков, что связано с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

Для МДД характерны следующие симптомы.

• Мышечная слабость. Она становится заметна, когда у ребенка появляются трудности при ходьбе или при движении конечностей. Ребенок может начать ходить вразвалку, не может подняться по лестнице, встает на ноги только с помощью рук. Последний симптом, возникающий в результате слабости мышц тазового пояса, называется симптомом Гауэра. Я Хотя мышцы не болят в покое и в них отсутствует болезненность при надавливании, больному становится трудно выполнять некоторые действия. Пораженные мышцы слабы, но часто кажутся увеличенными - это явление называется псевдогипертрофией.
• Ограничение подвижности. Характерно для поздних стадий МДД. Часто бывает так, что когда какие-то мьшщы ослабевают, их мышцы-антагонисты остаются сильными, и больные дети начинают, например, ходить на цыпочках. Становится сложно поддерживать положение тела, и больным может потребоваться инвалидная коляска. I У больного появляется прогрессирующая деформация и искривление костей, истощение, и к возрасту 10 лет большинство больных становятся нетрудоспособными. Пациенты обычно умирают в возрасте до 20 лет. Причиной смерти является легочная инфекция, сопровождающаяся слабостью дыхательных мышц, или остановка сердца.

Малораспространенные формы мышечной дистрофии

Существует ряд других видов мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Беккера -сцепленное с Х-хромосомой заболевание, более доброкачественное, чем дистрофия Дюшенна, которое проявляется в возрасте от 5 до 25 лет. Люди с этим видом дистрофии живут дольше, чем с МДД.

Дистрофия плечевого пояса возникает с одинаковой частотой у лиц обоих полов и обычно проявляется в возрасте 20-30 лет. Примерно у 50% людей, больных этим видом дистрофии, слабость появляется в плечевом поясе и может не распространиться на пояс нижних конечностей, в то время как у остальных сначала поражаются мышцы пояса нижних конечностей, а слабость в плечевом поясе появляется примерно через 10 лет. Течение заболевания обычно более доброкачественно у тех больных, у которых вначале поражаются верхние конечности.
Плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному механизму и поражает одинаково часто лиц обоих полов. Она может возникнуть в любом возрасте, но обычно впервые проявляется у подростков. Для этого вида дистрофии характерны «крыловидные» лопатки. У некоторых людей возникает сильный поясничный лордоз (искривление позвоночника).

Слабость мышц лица приводит к тому, что люди не могут свистеть, вытягивать губы или закрывать глаза. В зависимости от того, какие группы мышц поражены, могут ослабевать хватательные и мелкие движения пальцев или возможно появление «свисающей стопы».

Лекарственного лечения мышечной дистрофии не существует, однако осложнения, такие как инфекции дыхательных и мочевых путей, требуют назначения антибиотиков.
Лечение включает следующие мероприятия.

• Физические упражнения -это может замедлить развитие слабости и ограничения движений; весьма полезны комплексы упражнений под наблюдением физиотерапевта.
• Пассивное растяжение сухожилий, которые имеют тенденцию к укорачиванию.
• При появлении деформаций и искривлений позвоночника требуется использование корригирующих корсетов.
• Хирургическое вытяжение укороченных сухожилий.
• Очень важна психологическая помощь; жизненно необходимы под держка семьи и домашний уют.

Прогноз и заболеваемость

В некоторых случаях, особенно при дистрофии Дюшенна, прогноз заболевания неблагоприятный. Степень инвалидности может быть весьма значительной, со временем больные могут перестать ходить. Большинству пациентов с дистрофией плечевого пояса можно помочь вести полноценную, хотя и немного измененную жизнь в течение 20-40 лет, а иногда и больше. Люди, у которых мышечная дистрофия развивается в позднем подростковом возрасте, обычно имеют лучший прогноз.

Профилактика мышечной дистрофии пока невозможна, хотя открытие дефектного гена повысило вероятность генной терапии.

Распространенность заболевания

Мышечная дистрофия - довольно редкая болезнь, но она распространена по всему миру среди людей всех рас. Самая распространенная форма - мышечная дистрофия Дюшенна - встречается с частотой около 3 случаев на 10000 мальчиков.

Причины

Все виды мышечной дистрофии обусловлены генетическими причинами, хотя точная причина дегенерации мышечной ткани неизвестна. Возможно, главной причиной являются нарушения в клеточной мембране, которая неконтролируемо пропускает ионы кальция внутрь клетки, что активирует протеазы (ферменты), способствующие разрушению мышечных волокон.

Возможна пренатальная диагностика в виде исследования околоплодных вод до родов. Тем не менее, родителям, больным мышечной дистрофией, перед тем как завести ребенка, необходимо медико-генетическое консультирование.

Диагностика

Типичные медленно прогрессирующие случаи клинически очевидны. У пациентов, особенно при дистрофии Дюшенна, наблюдается высокий уровень креатин-киназы в крови. Для того чтобы отличить дистрофию от других расстройств, может понадобиться проведение электромиографии. Диагноз обычно подтверждает биопсия; гистохимические исследования помогают отличить дистрофию от других видов миопатий.