Количественные хромосомные аномалии

Количественные аномалии имеют место при недостатке или избытке хромосом. Некоторые синдромы, развивающиеся в результате таких дефектов, имеют очевидные признаки; другие бывают почти незаметны.

Различают четыре основные количественные хромосомные аномалии, каждая из которых ассоциирована с определенным синдромом:

45, X - синдром Тернера

45, X, или отсутствие второй половой хромосомы, - самый распространенный кариотип при синдроме Тернера. Индивиды с этим синдромом имеют женский пол; часто заболевание диап-юстируют при рождении благодаря таким характерным признакам, как кожные складки на задней поверхности шеи, отечность кистей рук и стоп и низкая масса тела. К другим симптомам относятся низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, широкая грудная клетка с широко расположенными сосками, пороки сердца и патологическое отклонение предплечий.

Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны, у них отсутствуют менструации и не развиты вторичные половые признаки, в частности молочные железы. Практически все пациентки, однако, имеют нормальный уровень умственного развития. Частота встречаемости синдрома Тернера составляет от 1:5000 до 1:10 000 женщин.

47, XXX - трисомия Х-хромосомы

Приблизительно 1 из 1000 женщин имеет кариотип 47, XXX. Женщины

с этим синдромом обычно высокие и худые, без каких-либо явных физических отклонений. Однако нередко у них отмечается снижение коэффициента интеллекта с определенными проблемами в обучении и поведении. Большинство женщин с трисомией Х-хромосомы фертильны и способны иметь детей с нормальным набором хромосом. Синдром редко выявляется благодаря нерезкой выраженности фенотипических признаков.

47, XXY - синдром Клайнфельтера.

Приблизительно 1 из 1000 мужчин имеет синдром Клайнфельтера. Мужчины с кариотипом 47, XXY выглядят нормальными при рождении и в раннем детстве, за исключением небольших проблем в обучении и поведении. Характерные признаки становятся заметными в период полового созревания и включают высокий рост, маленький размер яичек, отсутствие сперматозоидов, а иногда и недостаточное развитие вторичных половых признаков с увеличением грудных желез.

47, XYY - XYY-синдром.

Дополнительная Y-хромосома присутствует примерно у 1 из 1000 мужчин. Большинство мужчин с XYY-синдромом внешне выглядят нормально, но при этом имеют очень высокий рост и сниженный уровень интеллекта.

Структурные хромосомные аномалии

Хромосомы по форме отдаленно напоминают букву X и имеют два коротких и два длинных плеча. Для синдрома Тернера типичны следующие аномалии: изохромосома по длинному плечу. В ходе образования яйцеклеток или сперматозоидов происходит разделение хромосом, при нарушении расхождения которых может появиться хромосома с двумя длинными плечами и полным отсутствием коротких; кольцевая хромосома. Образуется вследствие утраты концов коротких и длинных плеч Х-хромосомы и соединения оставшихся участков в кольцо; делеция (утрата} части- короткого- плеча одной из Х-хромосом.

Аномалии-длинного плеча Х-хромосомы обычно вызывают дисфункцию репродуктивной системы, например преждевременную менопаузу.

Y-хромосома

Ген, отвечающий за развитие зародыша по мужскому типу, находится на коротком плече Y-хромосомы. Делеция короткого плеча приводит к формированию женского фенотипа, часто с некоторыми признаками синдрома Тернера. Гены на длинном плече ответственны за фертильность, поэтому любые делеции здесь могут сопровождаться, мужским бесплодием.