Химические свойства ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) позволяют ей осуществлять две чрезвычайно важные функции:
- обеспечение клеток организма «рецептами», необходимыми для построения белков из 20 ключевых аминокислот;
- способность к самовоспроизведению обеспечивает возможность передачи этих белковых «рецептов» из поколения в поколение. Это объясняет наследование таких признаков, как цвет глаз и черты лица, от родителя к ребенку.
Хромосомы
Большая часть ДНК человека заключена в 23 парах хромосом, которые находятся в ядре клетки; один набор из 23 хромосом передается от отца, другой - наследуется от матери.
Исключение составляют сперматозоиды и яйцеклетки, которые содержат только по одному набору из 23 хромосом, а также эритроциты, полностью лишенные хромосом.
Гены
«Полезная» ДНК (наряду с «бесполезной» - см. ниже) заключена в хромосомах в форме генов, количество которых в человеческом организме составляет около 100 тысяч. Каждый из этих генов содержит «рецепт», который диктует клетке последовательность действий при синтезе белка.
Однако поскольку каждая клетка организма содержит копию каждого «рецепта» белка, часть из них находится в неактивном состоянии. Именно это и отличает клетку сердца, например, от клетки печени - каждая производит свой набор белков.
Избыточная («бесполезная») ДНК
Значительный процент всей ДНК в организме человека относится к так называемой избыточной ДНК, роль которой доподлинно неизвестна. Большая часть этой ДНК унаследована от наших далеких предков, которые начали свое существование в то время, Мутации ДНК
Если в наборе нуклеотидов (то есть последовательности ДНК), которые содержат детали синтеза определенного белка, происходит даже самое незначительное изменение, можно говорить о произошедшей мутации; это может привести к синтезу дефектного белка или полной блокаде его синтеза.
Последствия мутации могут быть довольно тяжелыми; например, муковисцидоз развивается в результате мутации единичногокогда зарождалась жизнь на Земле, то есть около 4 миллиардов лет назад.
Мутации - не всегда признак патологии, они возникают спонтанно на протяжении всей нашей жизни. Однако известны определенные химические вещества, которые увеличивают число мутаций; в качестве примера можно привести «оранжевый агент» (дефолиант, применявшийся во время войны во Вьетнаме). Ядерное излучение также может провоцировать появление мутаций. В случае большого количества мутаций риск того, что одна из них окажется вредоносной, возрастает, поэтому такие мутагены опасны для человека.
Структура ДНК
Способность ДНК к самовоспроизведению является прямым следствием ее химической структуры. Молекула ДНК состоит из двух взаимосвязанных нуклеотидных цепочек (нитей), которые представляют собой «зеркальное отражение» друг друга и ориентированы во взаимно противоположных направлениях.
Каждая из этих цепей состоит из сахаро-фосфатного остова, к которому присоединены особые молекулы - азотистые основания. К таким основаниям относятся: аденин, гуанин, цитозин и тимин (первые буквы соответствуют латинским A, G, С и Т). Эти четыре основания объединяются в пары исключительно в следующем порядке: А с Т, a G - с С. Это и определяет специфические свойства ДНК. Таким образом, цепочка ДНК с последовательностью TGATCG взаимодействует с комплементарной (подходящей) цепью с последовательностью ACTAGC.
Как происходит самовоспроизведение ДНК
ДНК самовоспроизводится в ходе процесса репликации (удвоения). Сначала исходная двойная спираль «материнской» ДНК раскручивается посредством разрушения связей между основаниями. Поскольку каждое основание может соединиться только с одной из трех остальных пар (например, А с Т, но не с G или С), на каждой из материнских нитей ДНК достраивается комплементарная цепочка. Таким образом, из одной двойной спирали ДНК получается две идентичных двойных спирали.
ДНК - сборник «рецептов» для синтеза белков
Во многом структура ДНК напоминает язык; однако по сравнению, например, с английским языком, в нем существует только 64 «слова», состоящих из трех букв, которые можно составить, используя четыре буквы - A, G, С и Т. Генетики называют эти «слова» кодонами, потому что в каждом из них закодирована определенная аминокислота, являющаяся строительным материалом для производства белков.
Синтез белка происходит в клеточной цитоплазме на структурах, называемых рибосомами. Однако поскольку ДНК не может покинуть ядро клетки, сначала происходит «транскрипция», то есть копирование одной цепи раскрученной ДНК на одноцепочечный переносчик, по структуре очень похожий на ДНК и называемый информационной РНК (иРНК). Эта молекула выходит за пределы ядерной мембраны, и в цитоплазме начинается процесс трансляции на рибосомах, то есть сборка соответствующих аминокислот в четкой последовательности.
Тело человека. Снаружи и внутри. №52 2009