Муковисцидоз - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез. Оно является результатом мутации всего лишь одного гена. Этот ген рецессивный, и его носители здоровы, и не имеют каких-либо признаков болезни.
Носительство этого гена встречается у 1 из 25 жителей Европы, однако клинические проявления заболевания могут появиться только в том случае, если он присутствует у обоих родителей.
Нарушение функции белков
Этот ген ответственен за выработку белка, так называемого трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Он играет важную роль в переносе натрия и хлора и воды через мембраны клеток. При нарушении функции CFTR наблюдается задержка ионов и воды в клетках, что приводит к сгущению секрета. Это, в свою очередь, влечет за собой закупорку бронхов, выводных протоков желез кишечника и поджелудочной железы.
Диагностика муковисцидоза
Для подтверждения диагноза у больных с подозрением на муковисцидоз проводится потовая проба, с помощью которой определяют содержание солей в потовой жидкости. При необходимости усиления потоотделения, проводится ионофорез с пилокарпином. При этом с помощью слабого электрического тока препарат пилокарпин пропускается сквозь кожу. Выделившийся пот собирается на фильтровальную бумагу, а затем в нем определяют концентрацию натрия и хлора. У 98% пациентов, имеющих ген в гомозиготном состоянии (тех, которые имеют две копии гена муковисцидоза), уровень ионов в анализах пота будет повышенным.
Родители, чьи дети страдают муковисцидозом, могут пройти генетический тест для определения вероятности появления этого заболевания у их следующего ребенка.
Новорожденным с подозрением на муковисцидоз, еще до появления предполагаемых симптомов, проводят скрининговое исследование. Для анализа достаточно небольшой капли крови из пятки ребенка.
Типичные проявления муковисцидоза
- Хронический рецидивирующий влажный кашель.
- Задержка роста в раннем детском периоде.
- Непроходимость кишечника у новорожденных.
- Частый, жидкий и обильный стул.
- Выпадение прямой кишки.
- Полипы носа.
- Мужское бесплодие.
- Солоноватый привкус во рту.
- Наличие родственников, больных муковисцидозом.
Влажный кашель у больных муковисцидозом появляется из-за скопления вязкого секрета в дыхательных путях, главным образом, в бронхах. Участки скопления слизи видны на этом снимке. Ткань легких обозначена синим цветом, наполненные слизью бронхи - красным.
Жизнь с муковисцидозом
Выявление заболевания на ранних стадиях не избавит пациента от болезни, однако своевременно начатая терапия улучшит прогноз для жизни больного.
После постановки ребенку окончательного диагноза, семья направляется к специалисту по муковисцидозу.
Постепенно пациент и его родители обучаются правильному режиму, что значительно повышает шансы на выживание.
В 85% случаев муковисцидоз сопровождается синдромом мальабсорбции (нарушение всасывания в кишечнике питательных веществ). Концентрированные пищеварительные ферменты накапливаются в поджелудочной железе, что приводит к разрушению ее ткани и гибели органа. В результате нарушения всасывания жиров появляется обильный сальный стул. Кроме того, нарушается всасывание жирорастворимых витаминов, таких как A, D, Е и К, вследствие чего возникает их дефицит в организме.
Для устранения этой проблемы рекомендуется ежедневный прием таблетированных препаратов на основе ферментов поджелудочной железы перед каждым приемом пищи, а также регулярное употребление мультивитаминов. Современные ферментные препараты выпускаются в виде капсул в кишечнорастворимой оболочке. Благодаря этому активные компоненты постепенно высвобождаются из них в определенном месте пищеварительного тракта.
Режим питания
Рекомендации относительно диеты больных муковисцидозом отличаются от традиционных понятий о правильном питании. У больных имеется нарушение всасывания жиров в кишечнике, повышенная потеря натрия с потом, и они нуждаются в усиленном питании, помогающем бороться с инфекциями. Поэтому их рацион должен содержать повышенное количество жиров и калорий, а также достаточное количество соли.
Бронхо-легочные проявления муковисцидоза
Дыхательные осложнения оказывают значительное влияние на отдаленный прогноз заболевания, хотя степень повреждения легких может отличаться у разных пациентов. Отсутствие правильного лечения в сочетании с воздействием специфической бактериальной инфекции приводят к развитию бронхоэктазов. При этом происходит необратимое расширение бронхов с воспалением их стенок и скоплением слизи. Основным проявлением заболевания является хронический кашель с выделением гнойной мокроты.
Характерным симптомом прогрессирующего поражения легких является изменение формы концевых фаланг пальцев рук в виде «барабанных палочек» с уплотнением ногтевых пластин в виде «часовых стекол».
Одним из методов профилактики легочных осложнений является физиотерапия. Все пациенты должны получать физиопроцедуры минимально один раз в день. Постуральный дренаж и вибромассаж (похлопывания по грудной клетке) улучшают отхождение мокроты и облегчают откашливание.
Дети старшего возраста обучаются контролю дыхания, дыхательной гимнастике и технике форсированного выдоха. Тем самым, пациенты учатся самостоятельно контролировать свое состояние. Также важную роль играют умеренные физические нагрузки и участие в различных спортивных мероприятиях.
Осложнения
В связи с увеличением продолжительности жизни больных муковисццдозом, весьма актуален вопрос о лечении поздних осложнений заболевания. К десятилетнему возрасту у пациентов развивается эндокринная недостаточность, и часто возникает сахарный диабет.
В более старшем возрасте могут иметь место проблемы с печенью, однако они редко носят серьезный характер. Только небольшой процент пациентов могут иметь тяжелые поражения печени, требующие ее пересадки. Препараты желчных кислот, часто назначаемые в настоящее время, могут быть одной из причин печеночной патологии.
Лечение дыхательных осложнений муковисцидоза
Постоянное врачебное наблюдение за пациентами необходимо для своевременного выявления и лечения дыхательных осложнений.
Большинство респираторных заболеваний имеют вирусную природу, однако пациенты с муковисцидозом подвержены повышенному риску развития бактериальной инфекции. Как правило, бывает достаточно перорального приема антибиотиков, но в некоторых случаях может понадобиться внутривенное введение препаратов.
У многих больных муковисцидозом возникают астмаподобные приступы, для лечения которых необходимы бронхорасширяющие средства. В настоящее время разработаны специальные аппараты - небулайзеры, способствующие быстрому расширению бронхов и отхаркиванию мокроты.
Ответная реакция иммунной системы на легочную инфекцию способствует развитию бронхоэктазов. Основываясь на научных исследованиях, врачи рекомендуют использовать противовоспалительные препараты с целью ограничения иммунной реакции.
Тело человека. Снаружи и внутри. №18 2008