Наследственные болезни свертываемости крови

Многие наследственные заболевания системы свертывания крови имеют сходные симптомы. Задачей гематолога является поставить точный диагноз, чтобы назначить правильное лечение.

Наследственные болезни свертываемости крови являются относительно распространенными.

Они связаны с недостатком специфических факторов свертывания крови (белков плазмы крови).

Гемофилия А

Гемофилия А является наиболее распространенной наследственной патологией системы гемостаза. Наследование связано с фактором пола (рецессивный ген локализуется в Х-хромосоме), частота встречаемости заболевания 30-100 случаев на 1 млн человек. Данный дефект возникает вследствие отсутствия или низкого уровня VIII плазменного фактора свертывания крови.

Данные лабораторного исследования:

• Все скрининговые тесты негативные, за исключением показателя АЧТВ (показывает дефицит факторов свертывания), который может быть увеличен.
• Скрининг количества факторов свертывания крови (проводится при пролонгированном АЧТВ) показывает низкий уровень содержания VIII фактора по сравнению с нормальным значением (1,0 iu/мл - международных единиц на мл).
• Содержание остальных факторов свертывания в норме.
• Показатель уровня VIII фактора используется для определения степени тяжести заболевания. Уровень VIII фактора ниже 0,02 указывает на тяжелую форму заболевания, уровень от 0,02 до 0,05 означает форму средней тяжести, а от 0,05 до 0,25 -умеренную форму заболевания.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса)

Наследование и клинические проявления болезни Кристмаса такие же, как при гемофилии А. На самом деле, эти два заболевания можно различить только с помощью специальных тестов факторов свертывания. Частота встречаемости болезни Кристмаса составляет примерно 20% от количества болеющих гемофилией А

Причиной болезни Кристмаса является отсутствие или низкий уровень содержания IX фактора свертывания в плазме крови.

Результаты лабораторных анализов:

• Все скрининговые тесты негативные, за исключением теста АЧТВ, который пролонгирован.
• Снижена активность IX фактора свертывания.
• Анализы остальных факторов свертывания показывают нормальные значения.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда является нарушением свертываемости крови легкой или средней тяжести; связана с недостатком или дефектом фактора фон Виллебранда (ффВ) - белка крови, который контролирует адгезию (слипание) тромбоцитов, регулирует свертываемость крови и переносит VIII фактор свертывания (отсутствие этого фактора приводит к гемофилии). Болезнь фон Виллебранда (фВБ) в равной степени может поражать людей обоих полов, имеет доминантный характер наследования. Частота заболеваемости этой болезнью может быть равна или даже превышать заболеваемость гемофилией А.

Гематологи подразделяют фВБ на три категории согласно результатам лабораторных анализов:

Тип 1 - пациенты с частичным дефицитом (пониженный уровень) ффВ; является наиболее распространенным типом.

Тип 2 - пациенты с наличием целого ряда качественных дефектов, когда уровень протеина ффВ соответствует норме, но он не может функционировать адекватно. Тип 3 - пациенты с тотальным дефицитом (полное отсутствие) ффВ.

Результаты лабораторных исследований:

• Скрининговые тесты показывают пролонгированное время кровотечения. Количество тромбоцитов может быть в норме или пониженным, АЧТВ может быть нормальным или увеличенным в зависимости от типа фВБ.
• Активность VIII фактора свертывания может быть нормальной или пониженной.
• Количество белка ффВ, определяемое путем ферментативного иммуно-сорбентного анализа (ELISA), нормальное или пониженное. При этом анализе используют специфические антитела, связывающие белок ффВ.
• Функция ффВ оценивается его способностью к агрегации тромбоцитов в присутствии антибиотика (ристоцитина). Агрегация тромбоцитов определяется с помощью специального прибора - агрегометра, который измеряет прохождение света через маленькую трубочку; если агрегация тромбоцитов произошла, о проходит больше света. Уровень агрегации взаимосвязан с уровнем ффВ. Большинство случаев заболевания фВБ связаны с пониженной активностью ффВ, но он может оставаться нормальным, если болезнь носит умеренный характер.