Карта сайта Контакты Поиск по сайту
Если хочешь быть здоров слушайся Medsest.ru
 
  Здоровье Болезни Лечение Лекарства Питание Жизнь Знания
 
 
Главная > Описание болезней > Гематология > Наследственные болезни свертываемости крови

Наследственные болезни свертываемости крови

 
            0
Дата: Март 2009 года

Кровоизлияния в области суставов 
Кровоизлияния в области суставов »
Многие наследственные заболевания системы свертывания крови имеют сходные симптомы. Задачей гематолога является поставить точный диагноз, чтобы назначить правильное лечение.

Наследственные болезни свертываемости крови являются относительно распространенными.

Они связаны с недостатком специфических факторов свертывания крови (белков плазмы крови).

Гемофилия А


Маленькие дети 
Маленькие дети »
Гемофилия А является наиболее распространенной наследственной патологией системы гемостаза. Наследование связано с фактором пола (рецессивный ген локализуется в Х-хромосоме), частота встречаемости заболевания 30-100 случаев на 1 млн человек. Данный дефект возникает вследствие отсутствия или низкого уровня VIII плазменного фактора свертывания крови.

Данные лабораторного исследования:
  • Все скрининговые тесты негативные, за исключением показателя АЧТВ (показывает дефицит факторов свертывания), который может быть увеличен.
  • Скрининг количества факторов свертывания крови (проводится при пролонгированном АЧТВ) показывает низкий уровень содержания VIII фактора по сравнению с нормальным значением (1,0 iu/мл - международных единиц на мл).
  • Содержание остальных факторов свертывания в норме.
  • Показатель уровня VIII фактора используется для определения степени тяжести заболевания. Уровень VIII фактора ниже 0,02 указывает на тяжелую форму заболевания, уровень от 0,02 до 0,05 означает форму средней тяжести, а от 0,05 до 0,25 -умеренную форму заболевания.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса)


Наследование и клинические проявления болезни Кристмаса такие же, как при гемофилии А. На самом деле, эти два заболевания можно различить только с помощью специальных тестов факторов свертывания. Частота встречаемости болезни Кристмаса составляет примерно 20% от количества болеющих гемофилией А

Причиной болезни Кристмаса является отсутствие или низкий уровень содержания IX фактора свертывания в плазме крови.

Результаты лабораторных анализов:
  • Все скрининговые тесты негативные, за исключением теста АЧТВ, который пролонгирован.
  • Снижена активность IX фактора свертывания.
  • Анализы остальных факторов свертывания показывают нормальные значения.

Болезнь Виллебранда


Болезнь Виллебранда 
Болезнь Виллебранда »
Болезнь Виллебранда является нарушением свертываемости крови легкой или средней тяжести; связана с недостатком или дефектом фактора фон Виллебранда (ффВ) - белка крови, который контролирует адгезию (слипание) тромбоцитов, регулирует свертываемость крови и переносит VIII фактор свертывания (отсутствие этого фактора приводит к гемофилии). Болезнь фон Виллебранда (фВБ) в равной степени может поражать людей обоих полов, имеет доминантный характер наследования. Частота заболеваемости этой болезнью может быть равна или даже превышать заболеваемость гемофилией А.

Гематологи подразделяют фВБ на три категории согласно результатам лабораторных анализов:

Тип 1 - пациенты с частичным дефицитом (пониженный уровень) ффВ; является наиболее распространенным типом.

Тип 2 - пациенты с наличием целого ряда качественных дефектов, когда уровень протеина ффВ соответствует норме, но он не может функционировать адекватно. Тип 3 - пациенты с тотальным дефицитом (полное отсутствие) ффВ.

Результаты лабораторных исследований:
  • Скрининговые тесты показывают пролонгированное время кровотечения. Количество тромбоцитов может быть в норме или пониженным, АЧТВ может быть нормальным или увеличенным в зависимости от типа фВБ.
  • Активность VIII фактора свертывания может быть нормальной или пониженной.
  • Количество белка ффВ, определяемое путем ферментативного иммуно-сорбентного анализа (ELISA), нормальное или пониженное. При этом анализе используют специфические антитела, связывающие белок ффВ.
  • Функция ффВ оценивается его способностью к агрегации тромбоцитов в присутствии антибиотика (ристоцитина). Агрегация тромбоцитов определяется с помощью специального прибора - агрегометра, который измеряет прохождение света через маленькую трубочку; если агрегация тромбоцитов произошла, о проходит больше света. Уровень агрегации взаимосвязан с уровнем ффВ. Большинство случаев заболевания фВБ связаны с пониженной активностью ффВ, но он может оставаться нормальным, если болезнь носит умеренный характер.

Тело человека. Снаружи и внутри. №34 2009

БЫЛА ЛИ ВАМ ИНТЕРЕСНА ЭТА СТАТЬЯ?
0
<< ПРЕДЫДУЩИЕ СТАТЬИ
Эктопическая (внематочная) беременность — диагностика и лечение
Болезни » Репродуктивная система

Мигрень — факторы, симптомы и виды
Болезни » Нервная система

Неврология: краткий обзор
Болезни » Нервная система

Гипотермия — симптомы, диагностика причины и лечение
Болезни » Нервная система

Распространенные кожные инфекции — признаки, борьба и виды
Болезни » Дерматология

Инсульт — причины, симптоматика и диагностика
Болезни » Нервная система

Псориаз — типы и классификация
Болезни » Дерматология

Конъюнктивит — симптомы, проявления, причины, диагностика, лечение, профилактика
Болезни » Офтальмология

СЛЕДУЮЩИЕ СТАТЬИ >>
Малярия — причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика, распространенность
Болезни » Инфекционные болезни

Токсокароз — диагностика, лечение, профилактика
Болезни » Инфекционные болезни

Синдром Дауна — последствия, признаки, причины
Болезни » Репродуктивная система

СПИД — причины, диагностика, заболеваемость, распространение, симптомы, лечение
Болезни » Иммунология

Кашель — причины, лечение и осложнения
Болезни » Органы дыхания

Соматические причины импотенции
Болезни » Урология

Цирроз печени — причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика
Болезни » Гастроэнтерология

Гастроэнтерология — краткий обзор, методы диагностики
Болезни » Гастроэнтерология




Ссылка на эту статью в различных форматах
HTMLBB CodeText


КОММЕНТАРИИ ПОСЕТИТЕЛЕЙ

Пока нет комментариев. Пишите смело!


Сколько будет 13 + 37 =

       



КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ Гемофилия А Гемофилия В (болезнь Кристмаса) Болезнь Виллебранда
ПОДРАЗДЕЛЫ САЙТА Все статьи раздела Венерические болезни Гастроэнтерология Гематология Дерматология Иммунология Инфекционные болезни Кардиология Нервная система Органы дыхания Онкология Отоларингология Офтальмология Психические расстройства Ревматология Репродуктивная система Урология Эндокринная система
ПОХОЖИЕ СТАТЬИ Исследование нарушений свертываемости крови. Скрининговые тесты
Лечение » Система кровообращения
Как кровь защищает нас от болезней. Компоненты иммунной защиты крови
Знания » Физиология человека
Лечение остеохондроза, болезни сердца и головных болей
Лечение » Народные рецепты
Биохимические показатели плазмы крови
Здоровье » Информация
Макробиотическое лечение «Рак болезни сердца»
Лечение » Онкология
Детские болезни — простуда, пневмония, укус пчелы
Лечение » Народные рецепты
Экзема — различные типы этой кожной болезни
Болезни » Дерматология
Малярия — симптомы и разновидности болезни
Болезни » Инфекционные болезни
Как контролируется сахар в крови
Знания » Физиология человека
Аномальные уровни сахара в крови
Знания » Физиология человека
Инструктаж по гематологии (анализ проб крови)
Знания » Диагностика
Болезни уха: краткий обзор
Болезни » Отоларингология
Функция крови
Знания » Физиология человека
Лечение язвенной болезни
Лечение » Гастроэнтерология
ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ
Твитнуть
Medsest.ru © 2015 | Карта сайта | Обратная связь | Поиск по сайту
Категории: Здоровье человека | Описание болезней | Лечение болезней | Описание лекарств | Правильное питание | Интересная жизнь | Знания о человеке